Un prelievo di sangue potrà sostituire l’amniocentesi
TECNICA DELL’UNIVERSITÀ DI HONG KONG.
Potrebbe bastare un prelievo di sangue nelle mamme in attesa per individuare la presenza di malattie genetiche nel feto. A suggerirlo sono i ricercatori dell’Universita’ Cinese di Hong Kong, guidati da Dennis Lo. Il nuovo test permetterebbe di abbattere i rischi legati ai tradizionali metodi di screening genetico, come l’amniocentesi o l’analisi dei villi coriali, che consistono nel prelevare un campione di tessuto fetale. Un rischio minimo di interruzione della gravidanza, pari all’1%, ma pur sempre esistente. Nel 1997 il gruppo di Lo scopri’ che nel sangue materno, precisamente nel plasma, “nuotavano” frammenti di Dna del feto.
Gli scienziati pensarono cosi’ di utilizzare questo materiale per cercare mutazioni genetiche o anomalie cromosomiche, ma concentrandosi su un solo tratto alla volta: a partire dal sangue materno, e’ stato quindi possibile determinare il gruppo sanguigno del nascituro o individuare malattie cromosomiche, come la sindrome di Down. Il metodo presentato oggi sulle pagine di Science Translational Medicine, invece, permette di trovare l’intero Dna del feto nel plasma materno e, a partire da questo, creare una mappa genetica, per cercare poi specifiche mutazioni. Individuare il genoma fetale nel sangue materno e’ molto difficile perche’ esso rappresenta solo il 10% del materiale genetico presente in circolo. In piu’, nel plasma le molecole di Dna sono presenti solo in forma di frammenti rotti. La nuova tecnica e’ stata testata su una donna che aveva richiesto uno screening genetico prenatale per la beta-talassemia. A partire dal campione di sangue prelevato sono state sequenziate circa 4 milioni di molecole di Dna. Integrando poi queste informazioni con le analisi del genoma materno e paterno, gli scienziati sono riusciti a distinguere il Dna propriamente fetale, a “riassemblarlo” e a costruire una mappa genetica. Analizzando nel dettaglio la mappa i ricercatori hanno effettuato uno screening nel feto per le malattie genetiche piu’ comuni e sono riusciti a stabilire la presenza di un gene mutato (di eredita’ paterna) e di uno normale (di eredita’ materna) per la beta globina, la proteina coinvolta nella beta talassemia. Stabilendo cosi’ che il feto era un portatore sano della malattia. Secondo i ricercatori cinesi, la tecnica potrebbe essere utilizzata come metodo non invasivo di screening prenatale anche durante le fasi precoci della gravidanza.
(Wel/ Dire)
Gli scienziati pensarono cosi’ di utilizzare questo materiale per cercare mutazioni genetiche o anomalie cromosomiche, ma concentrandosi su un solo tratto alla volta: a partire dal sangue materno, e’ stato quindi possibile determinare il gruppo sanguigno del nascituro o individuare malattie cromosomiche, come la sindrome di Down. Il metodo presentato oggi sulle pagine di Science Translational Medicine, invece, permette di trovare l’intero Dna del feto nel plasma materno e, a partire da questo, creare una mappa genetica, per cercare poi specifiche mutazioni. Individuare il genoma fetale nel sangue materno e’ molto difficile perche’ esso rappresenta solo il 10% del materiale genetico presente in circolo. In piu’, nel plasma le molecole di Dna sono presenti solo in forma di frammenti rotti. La nuova tecnica e’ stata testata su una donna che aveva richiesto uno screening genetico prenatale per la beta-talassemia. A partire dal campione di sangue prelevato sono state sequenziate circa 4 milioni di molecole di Dna. Integrando poi queste informazioni con le analisi del genoma materno e paterno, gli scienziati sono riusciti a distinguere il Dna propriamente fetale, a “riassemblarlo” e a costruire una mappa genetica. Analizzando nel dettaglio la mappa i ricercatori hanno effettuato uno screening nel feto per le malattie genetiche piu’ comuni e sono riusciti a stabilire la presenza di un gene mutato (di eredita’ paterna) e di uno normale (di eredita’ materna) per la beta globina, la proteina coinvolta nella beta talassemia. Stabilendo cosi’ che il feto era un portatore sano della malattia. Secondo i ricercatori cinesi, la tecnica potrebbe essere utilizzata come metodo non invasivo di screening prenatale anche durante le fasi precoci della gravidanza.
(Wel/ Dire)
Scritto il 10 dicembre, 2010
