Praenatest (Prenatest): il test per individuare le anomalie cromosomiche
Basta un semplice prelievo di sangue in gravidanza per individuare nel feto due gravissime anomalie cromosomiche. Il Praenatest amplia il proprio spettro diagnostico e, oltre ad individuare la sindrome di Down nel nascituro, arriva oggi a determinare anche le sindromi di Edwads e Patau. “Oltre a determinare la trisomia 21, conosciuta come la sindrome di Down, questo esame assolutamente non invasivo riesce individuare anche la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau); anomalie cromosomiche molto gravi che possono compromettere non solamente alcune importanti funzioni nel nascituro, ma addirittura la sua sopravvivenza entro i primi mesi di vita”, spiegano dal ProCreaLab, il laboratorio di genetica molecolare del centro per la medicina della riproduzione Procrea di Lugano (Svizzera) che ha adottato questo innovativo strumento di analisi. Continua: “Il test ha una capacita’ predittiva superiore al 95 per cento e azzera i rischi di aborto”. Viene consigliato a tutte, ma soprattutto alle mamme non piu’ giovanissime. “Analisi non invasive come l’ecografia e i test effettuati sul sangue della mamma – come la misura della translucenza nucale e i test biochimici nell’ambito del test del primo trimestre – potevano indicare solamente il livello di rischio di una trisomia. Una diagnosi definitiva arrivava pero’ solo attraverso una villocentesi o una amniocentesi: analisi decisamente invasive che possono comportare anche dei rischi di aborto. Le statistiche infatti indicano una perdita del feto ogni 100-200 casi”.
Villocentesi e amniocentesi vengono solitamente indicati in casi specifici e nelle gravidanze in eta’ avanzata. “Sono esami consigliati se la donna appartiene ad un gruppo con un rischio considerato elevato o se, dopo un esame ecografico o un esame del sangue, dovesse insorgere il sospetto di una anomalia genetica nel bambino. Inoltre- aggiungono-, esiste una correlazione tra eta’ della madre e rischio di aneuploidia cromosomica. Si tende quindi a indicare delle analisi prenatali alle donne con piu’ di 35 anni, meglio pero’ se queste analisi non presentano particolari rischi”. Il Praenatest viene effettuato dopo l’undicesima settimana di gravidanza e consiste in un prelievo di sangue materno che contiene una frazione di materiale genetico del feto (Dna) dovuta al ricambio cellulare della placenta.
(Wel/ Dire)
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Scritto il 13 febbraio, 2013